Публикации

Анализ крови из пяточки, который проводится в роддоме, или неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные генетические патологии.
Скрининг проводится абсолютно ВСЕМ новорождённым. Но️ наиболее показателен он на 4-е сутки жизни у доношенных младенцев и на 7-сутки жизни - у малышей, родившихся раньше срока.

Тест «пяточка» позволяет исключить пять серьезных врожденных заболеваний:

МУКОВИСЦИДОЗ.
Встречается с частотой 1 случай на 7–10 тыс. новорожденных. Повреждение гена приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения за счет образования очень вязкого секрета.

Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ.
Наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30-100 тыс. новорожденных. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке.

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного желтухой и низким содержанием сахара в крови. В дальнейшем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы (гипотония, судороги и пр.), а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта.

У больных галактоземией часто возникает поражение глаз(катаракта), нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются️, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ.
Редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5–9 тыс. новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена.

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка.

У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка.

В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к неблагоприятному исходу.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции. Своевременно начатое лечение позволяет значительно улучшить прогноз для жизни и здоровья.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ.
Заболевание, которое встречается у одного из 2–3 тыс. новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы или наследственной предрасположенностью, что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе.

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка️. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка. Своевременное назначение гормонов щитовидной железы позволяет значительно улучшить или полностью устранить существующую проблему.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.
Наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5-7 тыс. новорожденных.

Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена.
Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена.

При этом заболевании страдает функция фермента, разрушающего аминокислоту фенилаланин, вследствие чего она накапливается в организме и оказывает токсическое действие на нервную систему.

При отсутствии лечения после 3–6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. В последствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость. При рано начатом лечении дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых сверстников.

Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения детей.

Что делать если по каким-то причинам анализ крови у ребенка не был сделан в родильном доме?

Нужно сделать его как можно раньше.
Если по каким-то причинам (ранняя выписка, отсутствие тест-систем в роддоме и пр.) анализ не был проведен в роддоме, то он должен быть сделан в поликлинике по месту жительства ребенка. И родители должны быть в этом заинтересованы как никто другой, потому что симптомы генетических заболеваний очень часто отсутствуют в первые недели жизни и могут проявиться позднее. А чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз.

При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

Нужна ли специальная подготовка к проведению теста?

Анализ берут натощак, поэтому до забора крови из пяточки малыша желательно не кормить в течение трех часов.
Как быстро готовится тест и где можно узнать его результат?

Анализ готовится в течение нескольких дней, но на связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.
Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений.

Что делать если у ребенка выявлен положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание родители получают из поликлиники по месту жительства направление на прохождение дальнейшего обследование в генетическую лабораторию.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания️. Чаще всего при индивидуальном обследовании, которое является более точным, предварительный диагноз не подтверждается.

Однако все-таки не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования, ведь цена ошибки слишком велика.

Всем деткам - здоровья! Всем родителям - мудрости в принятии решений!

Необходима консультация специалиста.

Здравствуйте, друзья! Сегодня мы хотим поговорить с вами на очень важную тему – гайморит у детей и как его предотвратить. Гайморит – это воспаление слизистой оболочки гайморовых пазух, которые находятся в области носа. У взрослых это заболевание встречается довольно часто, но что делать, если гайморит появляется у вашего ребенка?

Прежде всего, стоит отметить, что гайморит у детей может быть вызван различными факторами, такими как аллергены, вирусы, бактерии или даже механическое раздражение. Для предотвращения этого неприятного заболевания необходимо соблюдать ряд профилактических мер.

обратите внимание на гигиену носа вашего ребенка. Регулярно чистите его носик от слизи с помощью мягкой носовой аспиратора или специальных средств для промывания носа. Это поможет удалять пыль, аллергены и другие вещества, которые могут вызвать воспаление слизистой оболочки.

Следите за влажностью воздуха в помещении. Сухой воздух может раздражать носовую слизистую и способствовать развитию гайморита. Используйте увлажнители воздуха или просто размещайте в комнате открытую емкость с водой.

Обратите внимание на питание вашего ребенка. Регулярное потребление пищи, богатой витаминами и минералами, поможет укрепить его иммунную систему и предотвратить развитие воспалительных процессов.

Не забывайте также о регулярных прогулках на свежем воздухе. Физическая активность и насыщенность организма кислородом способствуют укреплению иммунной системы и снижению риска возникновения гайморита.

Но самое главное – наблюдайте за своим ребенком. Если вы заметили, что у него появились симптомы гайморита, такие как заложенность носа, насморк, головная боль или жалобы на боль в области лба или щеки, незамедлительно обратитесь к врачу. Только квалифицированный специалист сможет поставить правильный диагноз и назначить необходимое лечение. К счастью, существуют эффективные методы лечения, которые помогут вашему ребенку быстро справиться с этой проблемой.

Обычно врачи рекомендуют использовать противовоспалительные и антибактериальные препараты в виде капель или спреев для носа. Они помогут устранить воспаление и убить бактерии, вызывающие гайморит.

Также рекомендуется увеличить количество жидкости, которую пьет ребенок, чтобы облегчить отхождение слизи и очистить носовые пазухи.

Друзья, гайморит – это серьезное заболевание, которое требует своевременного лечения. Не откладывайте визит к врачу и следуйте всем его рекомендациям. Помните, что забота о здоровье вашего ребенка – это самое главное. Берегите его и будьте здоровы!

Необходима консультация специалиста.

ИНФАНТИЛЬНЫЕ (младенческие) спазмы.

Что это такое?

Это судорожные сокращения, которые возникают у детей раннего возраста и проявляются внезапным сгибанием туловища вперед, сгибанием рук, вытягиванием или сгибанием ног.

Инфантильные спазмы длятся несколько секунд и могут повторяться много раз в день. Впервые они обычно появляются у детей до 1 года, с максимумом в 4–8 месяцев, и могут спонтанно прекратиться в возрасте около 5 лет, но зачастую трансформируются в другие виды судорог.

С чем это связано?

Точная причина инфантильных спазмов не установлена, но предполагается️, что они могут отражать нарушение взаимодействия между корой и стволом головного мозга.

У детишек с инфантильными спазмами часто встречаются другие заболевания нервной системы, связанные с воздействием гипоксии во время беременности или травматизацией в родах.

Как они проявляются?

Хотя сам "спазм" длится лишь 1–2 секунды, они обычно происходят сериями "приступ-перерыв-приступ", и перерывы обычно составляют 5–10 секунд

Во время спазма все тело ребенка внезапно напрягается, руки описывают дугу, ноги и голова могут сгибаться вперед. Несмотря на это, инфантильные спазмы иногда очень трудно заметить, поскольку они могут проявляться одним лишь закатыванием глаз вверх и легким сокращением мышц живота.

Наиболее часто инфантильные спазмы появляются сразу после пробуждения младенца; наиболее редко они случаются во время сна.

Вскоре после появления приступов судорог (в ближайшие недели) родители могут заметить ряд изменений в своем ребенке:

Утрата ранее усвоенных навыков (например, ребенок перестает переворачиваться, сидеть, ползать, лепетать - хотя уже хорошо освоил эти этапы развития)

Обеднение эмоциональной сферы (потеря навыков социального взаимодействия и улыбок.

Повышенная плаксивость, капризность или наоборот, несвойственные ребенку спокойствие и отстраненность.

Что нужно сделать, если вы заметили у своего малыша что-то подобное?

Ранняя диагностика чрезвычайно важна!

Если вы подозреваете у вашего ребенка инфантильные спазмы, необходимо сразу обратиться к вашему педиатру.

Будет очень хорошо, если у вас получится снять на видео "приступ", чтобы врач смог увидеть его своими глазами.

Многие состояния, осознанные или неосознанные движения, могут быть ошибочно расценены родителями как инфантильные спазмы, в этом случае педиатр просто успокоит вас. Если же специалист сочтет ваше описание или ваше видео действительно похожим на инфантильные спазмы - он направит ребенка на консультацию к детскому неврологу.

Нужны ли дополнительные методы диагностики инфантильных спазмов?

Чтобы невролог смог лучше разобраться в особенностях болезни вашего ребенка, он может назначить биохимический анализ крови, электроэнцефалографию (ЭЭГ) и магнитно-резонансное исследование (МРТ) головного мозга, консультацию эндокринолога, генетическое консультирование.

Какое лечение может быть назначено, если диагноз инфантильных спазмов подтвердится?

Лечение подбирается индивидуально для каждого ребенка и может включать в себя назначение гормональных и противосудорожных препаратов.

Курс лечения обычно составляет 6 недель и более️.

Какой прогноз у детей с инфантильными спазмами?

Чем быстрее начато лечение, тем благоприятнее прогноз. У детей, которые имели нормальное развитие до старта инфантильных спазмов, при своевременно начатой терапии, возможно полное выздоровление без каких-либо последствий в будущем.

Мы желаем вам здоровья, и пусть наблюдение за движениями вашего малыша, его ростом и приобретением новых навыков приносят вам только радость!

Необходима консультация специалиста.

Привет, друзья! Сегодня мы хотим рассказать вам о важной теме, которая нередко вызывает путаницу - в чем отличие вирусной инфекции от бактериальной? На первый взгляд, симптомы обоих видов инфекции могут быть похожими, но причины и подходы к лечению кардинально различаются.

Вирусная инфекция вызывается вирусами, которые являются микроскопическими инфекционными агентами. Они вступают в клетки организма и используют их ресурсы для своего размножения. Примерами вирусных инфекций являются грипп, простуда, простой герпес и другие. Симптомы вирусной инфекции могут включать лихорадку, кашель, насморк, боль в горле, усталость и общую слабость.

Бактериальная инфекция, в свою очередь, вызывается бактериями - микроорганизмами, способными самостоятельно размножаться и вызывать заболевания. Примеры бактериальных инфекций включают ангину, пневмонию, инфекции мочевыводящих путей и другие. Симптомы бактериальной инфекции могут варьироваться в зависимости от ее места возникновения, но могут включать лихорадку, боль, отек и гнойное выделение.

Главное отличие между вирусной и бактериальной инфекцией заключается в их причинах и подходах к лечению. Вирусы не могут быть лечены антибиотиками, так как они не являются живыми организмами. Лечение вирусных инфекций обычно направлено на облегчение симптомов и укрепление иммунной системы организма.

В отличие от вирусных инфекций, бактериальные инфекции могут быть лечены антибиотиками. Антибиотики являются сильными лекарственными препаратами, способными уничтожать бактерии или замедлять их размножение. Однако, важно помнить, что антибиотики следует принимать только по назначению врача, чтобы избежать резистентности бактерий к лекарствам.

Таким образом, важно уметь различать вирусные и бактериальные инфекции, чтобы правильно подходить к их лечению и предупредить возможные осложнения. Если у вас есть подозрение на инфекцию, всегда обращайтесь к врачу для получения правильного диагноза и назначения соответствующего лечения.

Берегите себя и будьте здоровы!

Необходима консультация специалиста.

Привет, друзья! Сегодня мы хотим поделиться с вами некоторыми советами о том, как сохранить здоровое зрение у школьников. Ведь глаза – это наше самое ценное сокровище, которое нужно беречь и ухаживать.

Регулярные перерывы. Когда дети увлечены учебой или компьютерными играми, они часто забывают, что глаза тоже нуждаются в отдыхе. Напоминайте ребенку делать короткие перерывы каждые 30-40 минут, чтобы глаза могли отдохнуть от напряжения.

Упражнения для глаз. Научите ребенка делать упражнения для глаз, чтобы укрепить их мышцы и улучшить кровоснабжение. Простые упражнения, такие как массаж глаз, круговые движения глазами и смена фокуса, помогут снять напряжение и улучшить зрение.

Правильное освещение. Освещение играет важную роль для здоровья глаз. Избегайте слишком яркого или тусклого света, который может негативно сказаться на зрении. Лучше всего использовать натуральное освещение и дополнительные источники света, чтобы избежать излишней нагрузки на глаза.

Здоровое питание. Зрение может быть связано с питанием ребенка. Убедитесь, что рацион содержит достаточное количество витаминов и минералов, особенно витаминов А, С и Е. Фрукты, овощи, орехи и рыба - отличные источники питательных веществ для глаз.

Посещение врача. Не забывайте делать регулярные проверки у офтальмолога, чтобы своевременно выявить и предотвратить возможные проблемы со зрением. Регулярные осмотры помогут контролировать состояние глаз и принимать меры, если что-то пойдет не так.

Друзья, помните, что здоровье глаз - это ваше богатство, которое нужно беречь и ухаживать. Следуйте этим советам и вы сможете сохранить здоровое зрение на долгие годы.

Необходима консультация специалиста.