27 детей с орфанными заболеваниями наблюдаются врачами детской поликлиники Долгопрудненской больницы.

Орфанные (редкие) заболевания - это болезни, для которых характерно три признака:
- редко встречаются в популяции населения (статистически редкое - 1: 2000 населения);
- являются хроническими жизнеугрожающими или вызывающими инвалидизирующие расстройства;
- требующие для своего лечения специфические средства.

В список орфанных болезней Минздрава РФ по состоянию на 23.06.2021 включены 236 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

В детской поликлинике ГБУЗ "Долгопрудненская ЦГБ" наблюдается 27 детей с такими редкими, орфанными диагнозами как мышечная дистрофия, булезный эпидермолиз, рассеянный склероз, гипопитуитаризм, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, синдром Вильмся, синдром Пейца-Егерса, муковисцидоз и другие.

Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов.