3 августа во всем мире отмечается День осведомлённости о синдроме гвоздики (CLOVES Syndrome Awareness Day).
Синдром гвоздики – очень редкое генетическое заболевание. Его проявления зашифрованы в аббревиатуру «гвоздика» на английском языке:
О - врождённый
L - липомотозный (доброкачественные опухоли из жировых тканей)
O - чрезмерный рост
V - сосудистые мальформации (пороки развития кровеносных сосудов)
E - доброкачественные поражения кожи - эпидермальные невусы
S - сколиоз и другие аномалии развития скелета
Исторически диагноз «Синдром гвоздики» ставился на основании медицинского осмотра, и анамнеза. Сейчас доступно генетическое исследование, подтверждающее мутацию определённого гена.
Диагноз можно установить сразу после рождения, но c применением современных ультразвуковых аппаратов заболевание можно заподозрить и внутриутробно.
Лекарства от этого заболевания, к сожалению, пока нет. Хирургические вмешательства лишь уменьшают проявления синдрома.
В настоящее время пациентам предлагается участие в активно ведущихся исследованиях.
При тяжёлом течении болезни пациенту может понадобиться паллиативный статус.
Паллиативная служба МО круглосуточная поддержка 8(498)683-83-83
#паллиативнаяпомощьМО
Синдром гвоздики – очень редкое генетическое заболевание. Его проявления зашифрованы в аббревиатуру «гвоздика» на английском языке:
О - врождённый
L - липомотозный (доброкачественные опухоли из жировых тканей)
O - чрезмерный рост
V - сосудистые мальформации (пороки развития кровеносных сосудов)
E - доброкачественные поражения кожи - эпидермальные невусы
S - сколиоз и другие аномалии развития скелета
Исторически диагноз «Синдром гвоздики» ставился на основании медицинского осмотра, и анамнеза. Сейчас доступно генетическое исследование, подтверждающее мутацию определённого гена.
Диагноз можно установить сразу после рождения, но c применением современных ультразвуковых аппаратов заболевание можно заподозрить и внутриутробно.
Лекарства от этого заболевания, к сожалению, пока нет. Хирургические вмешательства лишь уменьшают проявления синдрома.
В настоящее время пациентам предлагается участие в активно ведущихся исследованиях.
При тяжёлом течении болезни пациенту может понадобиться паллиативный статус.
Паллиативная служба МО круглосуточная поддержка 8(498)683-83-83
#паллиативнаяпомощьМО
Источник: https://vk.com/wall-214909593_620
Пост №24642, опубликован 3 авг 2023