7 сентября — международный день распространения информации о миодистрофии Дюшенна

➡️Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, поэтому большая часть больных - мальчики и крайне редко девочки. Болезнь встречается у 1 из 3500 новорожденных мальчиков.
Это очень тяжелая и быстро прогрессирующая форма мышечной дистрофии. Типичными симптомами заболевания являются специфическая походка и осанка, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, кажущаяся гипертрофия икроножных мышц.

➡️Для более точной диагностики заболевания проводится биопсия мышечной ткани и генетическое исследование.
Средняя продолжительность жизни больных миодистрофтей Дюшена составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше. В настоящий момент лекарства от этого заболевания нет. В 2020 г. в США начались клинические исследования генетического препарата, который может быть сможет исправить один из вариантов проблемы в гене, кодирующем белок дистрофин (около 13% случаев болезни)
В поздних стадиях болезни происходит нарушение работы дыхательной мускулатуры, что требует поддержки, вплоть до использования аппарата искусственной вентиляции лёгких. Пациентам требуется паллиативный статус.