15 сентября - Международный день осведомленности о миотонической дистрофии.

📌Миотоническая дистрофия (МД) - это генетическое наследственное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере мышечной массы и слабости мышц.
Другие проявления могут включать катаракту, умственную отсталость и проблемы с проводимостью в сердце.

МД вызвана мутацией в гене, ответственном за производство белка, называемого миотонин. Эта мутация приводит к неправильной функции белка, что в свою очередь вызывает нарушение работы мышц.

Одним из основных признаков МД является постепенное развитие мышечной слабости. Это может затрагивать различные группы мышц, включая лицевые, шейные, руки и ноги.
Миотония также проявляется в увеличенном времени расслабления мышц после сокращения.
Пациенты с МД могут испытывать проблемы с координацией движений, особенно при выполнении сложных задач или при быстром изменении позиции.
Некоторые пациенты могут иметь трудности с произношением слов и глотанием из-за слабости мышц лица и горла.
У некоторых пациентов с МД может возникать катаракта или другие проблемы со зрением.

🔴К сожалению, нет специфического лечения, которое может полностью вылечить МД. Однако существуют подходы, которые могут помочь облегчить симптомы и улучшить качество жизни пациента:

Регулярные физические упражнения и физиотерапия могут помочь укрепить мышцы и улучшить координацию.

При проблемах со зрением, связанных с МД, может потребоваться хирургическое вмешательство, такое как удаление катаракты или коррекция других проблем.

⚠️В случае тяжёлого течения болезнь может привести к инвалидности и потребовать паллиативного статуса.
Поддержка пациента и его семьи со стороны медицинской команды и психологов может быть полезной для управления эмоциональными и социальными аспектами заболевания.

Кроме того, в последних стадиях могут потребоваться приборы и приспособления, поддерживающие жизнедеятельность пациента и улучшающие качество жизни, например, аппарат  ИВЛ для проведения неинвазивной вентиляции лёгких с положительным давлением.