Анализ крови из пяточки, который проводится в роддоме, или неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные генетические патологии.
Скрининг проводится абсолютно ВСЕМ новорождённым. Но️ наиболее показателен он на 4-е сутки жизни у доношенных младенцев и на 7-сутки жизни - у малышей, родившихся раньше срока.

Тест «пяточка» позволяет исключить пять серьезных врожденных заболеваний:

МУКОВИСЦИДОЗ.
Встречается с частотой 1 случай на 7–10 тыс. новорожденных. Повреждение гена приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения за счет образования очень вязкого секрета.

Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ.
Наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30-100 тыс. новорожденных. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке.

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного желтухой и низким содержанием сахара в крови. В дальнейшем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы (гипотония, судороги и пр.), а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта.

У больных галактоземией часто возникает поражение глаз(катаракта), нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются️, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ.
Редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5–9 тыс. новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена.

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка.

У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка.

В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к неблагоприятному исходу.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции. Своевременно начатое лечение позволяет значительно улучшить прогноз для жизни и здоровья.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ.
Заболевание, которое встречается у одного из 2–3 тыс. новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы или наследственной предрасположенностью, что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе.

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка️. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка. Своевременное назначение гормонов щитовидной железы позволяет значительно улучшить или полностью устранить существующую проблему.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.
Наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5-7 тыс. новорожденных.

Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена.
Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена.

При этом заболевании страдает функция фермента, разрушающего аминокислоту фенилаланин, вследствие чего она накапливается в организме и оказывает токсическое действие на нервную систему.

При отсутствии лечения после 3–6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. В последствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость. При рано начатом лечении дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых сверстников.

Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения детей.

Что делать если по каким-то причинам анализ крови у ребенка не был сделан в родильном доме?

Нужно сделать его как можно раньше.
Если по каким-то причинам (ранняя выписка, отсутствие тест-систем в роддоме и пр.) анализ не был проведен в роддоме, то он должен быть сделан в поликлинике по месту жительства ребенка. И родители должны быть в этом заинтересованы как никто другой, потому что симптомы генетических заболеваний очень часто отсутствуют в первые недели жизни и могут проявиться позднее. А чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз.

При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

Нужна ли специальная подготовка к проведению теста?

Анализ берут натощак, поэтому до забора крови из пяточки малыша желательно не кормить в течение трех часов.
Как быстро готовится тест и где можно узнать его результат?

Анализ готовится в течение нескольких дней, но на связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.
Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений.

Что делать если у ребенка выявлен положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание родители получают из поликлиники по месту жительства направление на прохождение дальнейшего обследование в генетическую лабораторию.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания️. Чаще всего при индивидуальном обследовании, которое является более точным, предварительный диагноз не подтверждается.

Однако все-таки не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования, ведь цена ошибки слишком велика.

Всем деткам - здоровья! Всем родителям - мудрости в принятии решений!

Необходима консультация специалиста.