29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата – редкое заболевание, но в невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

Сейчас в мире насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни. Многие из них отрицательно влияют на качество и продолжительность жизни и требуют паллиативного статуса.

Врачи общей практики редко сталкиваются с орфанными заболеваниями, ведь это один случай на 10 тыс. человек, а бывает, что и на миллион, на 10 млн. В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы.
Предполагается, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

Эффективное лечение разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

Современная медицина позволяет спрогнозировать появление генетической патологии у малыша даже до зачатия или в ранние сроки беременности.
Людям, имеющим риск генетических заболеваний - есть случаи в родне, родственный брак, не молодой возраст, следует проводить генетические анализы перед беременностью.

Семьям с детьми с орфанными заболеваниями сейчас легче, чем несколько десятков лет назад: улучшилась диагностика на ранних сроках, появились лекарства, несколько болезней поддерживаются лекарственно на государственном уровне.

🔖По любому вопросу Вы можете обратиться на круглосуточную горячую линию координационного центра паллиативной медицинской помощи
8-498-683-83-83