Ген

Эксперты из Американского общества клинической онкологии рекомендуют проводить генетические исследования людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей.

Точность выявления мутаций с помощью генетических тестов составляет почти 95%. Эти тесты играют важную роль в выявлении повышенных рисков разных форм рака, включая рак молочной железы, простаты, щитовидной железы, желудка и т.д., и помогают онкологам принять правильное решение по поводу лечения.

В появлении злокачественных новообразований большое значение имеют две группы генов — протоонкогены и гены-супрессоры опухоли. Если в протоонкогене возникает мутация, он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются. Гены-супрессоры отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. В результате наследственных мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией, и тогда риски возникновения рака повышаются.

Наиболее известные онкогены — HER2/neu и RAS, играющие важную роль в развитии агрессивных форм рака. Среди генов-супрессоров самыми распространенными, вызывающими повреждения ДНК и риски рака, являются BRCA 1 и 2, а также p53.

Вы можете провести генетические исследования на предрасположенность к онкологическим заболеваниям в «СМ-Клиника»

— Программа «Предрасположенность к раку молочной железы и яичников» - 3 675,00 ₽
— Семейный медуллярный рак щитовидной железы - 14 100,00 ₽
— Программа «Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанных с курением» - 8 925,00 ₽
— Программа «Неполипозный рак толстой кишки» - 4 200,00 ₽
— Программа «Наследственные заболевания» - 38 000,00 ₽

Подробности и запись:
По телефону: +7 495 126-94-31⠀
В WhatsApp: https://wa.me/79266980689
В Телеграм: https://t.me/SmClinicBot
На сайте: https://www.smclinic.ru/appointment/

Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом.

#смклиника #профилактикарака #злокачественныеопухоли #раковыеклетки #раковыеопухоли #лечениерака #генетическиезаболевания

Врач акушер-гинеколог «СМ-Клиника» Ольга Дубовская рассказала, как — в идеале, конечно — нужно подходить к первому сексу с новым партнером. Даже если идеал недостижим, время от времени сдавать такие анализы необходимо.

Многие заболевания протекают в скрытой форме и без каких-либо жалоб.
Поэтому перед любыми изменениями в половой жизни, выбирая прекращение использования барьерных методов контрацепции, половым партнерам следует пройти определенное обследование. Это вопрос безопасности.

Обязательные анализы, которые необходимо сдать мужчине и женщине перед началом «открытой» половой жизни:

— генитальный или урологический мазки со слизистой (обследование с целью выявления воспалительного процесса в области половых органов);
— микробиологический посев (посев биологической жидкости) для выявления условно-патогенных и патогенных микроорганизмов;
— ПЦР-мазок на инфекции, передающиеся половым путем (хламидии, трихомонады, гонорея, микоплазма, уреаплазма);
— венозная кровь на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис.

Дополнительно рекомендуются:
— ПЦР-мазок и антитела на наличие вируса простого герпеса 2-го типа (генитальный герпес). Этот вирус часто присутствует в латентной («спящей») форме, но при снижении иммунитета, в стрессовых ситуациях дает о себе знать. Генитальный герпес может стать причиной бесплодия;
— ПЦР-мазок на вирус папилломы человека (ВПЧ) — наличие высокоонкогенных штаммов ВПЧ, которые способствуют развитию рака шейки матки, полового члена и анального канала.

Обследование даст возможность назначить правильное лечение (при необходимости) и в конечном счете наслаждаться близостью без тревожных мыслей и негативных последствий.
Помните, что совместная сдача анализов — это проявление уважения и заботы половых партнеров друг о друге.

Записаться на консультацию врачей акушера-гинеколога или уролога
По телефону: +7 (495) 126-94-31⠀
Через чат-бот: @SmClinicBot
В WhatsApp: +7 (926) 698-06-89
На сайте: www.smclinic.ru

Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом.

#смклиника #врачуролог #врачгинеколог #приёмгинеколога #пцрмазок #вируспапилломычеловека #генитальныйгерпес #вич #гепатит #зппп #сифилис

Приглашаем вас, завтра, 26 июня в 13.30 на прямой эфир «Генетические риски и возможности вспомогательных репродуктивных технологий» с акушером-гинекологом, репродуктологом Отделения лечения бесплодия и ЭКО Клинического госпиталя Лапино @ivf_lapino Щербатюк Юлией Владимировной и врачом генетиком Тарасовой Юлией Александровной.

Генетическое бесплодие является одной из причин отсутствия детей в супружеской паре. Среди генетических факторов- мутаций в структуре генома человека могут быть выявлены изменения количества и структуры хромосом, мутации отдельных генов или их фрагментов.
Для выявления проблемы используются специальные лабораторные методы обследования, выявляющие женские и мужские нарушения генотипа.
Кроме того, существуют болезни , имеющие генетическую природу - то есть передаются по наследству от родителей детям. В этом случае , на помощь придёт врач репродуктолог и генетик , которые помогут оценить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием , а также предотвратить его передачу из поколения в поколение.

Завтра в прямом эфире с врачами КГ Лапино поговорим про:
✅️ обследование супружеской пары перед планированием беременности или неудачах;
✅️ какие бывают генетические нарушение и можно ли это как-то исправить?
✅️ варианты и возможности программ эко при этом диагнозе;
✅️ биопсия эмбрионов - что это, зачем и не опасно ли?
✅️ предимплантационное генетическое тестирование: возможности генетической диагностики эмбрионов;
✅️ генетические тесты при беременности.

В прямом эфире вы сможете узнать ответы на эти и другие вопросы, которые можете задать нам в комментариях или во время эфира.

Установите напоминание и до встречи на прямом эфире!
Ждем ваши вопросы.

#прямойэфир #генетик #врачилапино #лариноврачи #эко #биопсия

Молодость не вечна, но её можно продлить 😏

Процедура фотоомоложения BBL «разбудит» спящие гены и запустит регенерацию кожи 😍

Если вы хотите избавиться от гиперпигментации, признаков старения или дряблости кожи, то многопрофильные протоколы аппарата BBL помогут комплексно решить возникшие проблемы 🔥

После консультации врач предложит ту программу лечения, которая поможет именно вам 😊

Запишитесь на процедуру/ бесплатную консультацию врача-эксперта:
▫️ самостоятельно онлайн — https://n739059.yclients.com/
▫️ через WhatsApp 8 (925) 445-88-88 и Telegram [club211262984|@MilarClinic]
▫️ по телефону +7 (800) 555-85-78

📍 Наши адреса:
- г. Мытищи, ул. Лётная, 21
- г. Королёв, ул. Пионерская, 19/2

#milarclinic #milar_bbl #генноеомоложение #bbl_skintyte #bbl_foreveryoung #королёвсити #город_мытищи #косметологвкоролёве #мытищи_врач #косметология_мытищи

Новейшие технологии омоложения – в #milarclinic🤩

Сегодня расскажем про аппарат BBL, признанным самой эффективной и мощной в мире системой для проведения фототерапии👇🏻

BBL (BroadBand Light) – аппаратная система высокоинтенсивного широкополосного света. У процедуры фотоомоложения несколько программ, которые борются с различными задачами.

💡Выполнение любого протокола BBL производится с помощью двух активных ламп. Сменные фильтры регулируют длину световой волны, а насадки отвечают за размер обрабатываемой зоны.

👩🏼‍⚕️В зависимости от решаемой проблемы, врач выбирает один или несколько фильтров. Они позволяют бороться с угревой сыпью и прыщами, удалить пигментацию и сосудистую сетку.

☺️Воздействие света проходит безопасно и комфортно за счёт установленного в аппарате сапфирового кристалла, который обеспечивает мощное охлаждение.

До 6 июня вы можете приобрести процедуру по приятной цене: -20% от стоимости!

Запишитесь к нам:
▫ самостоятельно онлайн – https://n739059.yclients.com/
▫ через WhatsApp 8 (925) 445-88-88 и Telegram [club211262984|@MilarClinic]
▫ по телефону +7 (800) 555-85-78

📍 Наши адреса:
- г. Мытищи, ул. Лётная, 21
- г. Королёв, ул. Пионерская, 19/2

#milar_bbl #milar_clinic #фотоомоложение #bbl #bbl_мытищи #bbl_королёв #фототерапия #генноеомоложение #лифтингкожи #врачкоролёв #косметология_мытищи #косметологвмытищах #город_мытищи #королёв

BBL – обновление кожи на клеточном уровне 💫

У процедуры есть сразу несколько протоколов для устранения разных проблем 🤩

❓ Протокол – это специальная программа настроек. Каждая такая программа направлена на решение определенной задачи.

Какой протокол подойдёт именно вам? Давайте разбираться 👇🏻

1️⃣ BBL-фотоомоложение
Устраняет эстетические недостатки лица, шеи и зоны декольте – пигментации, сосудистые патологии и воспаления на коже ❤️‍🔥

2️⃣ BBL Forever Clear
Борется с угревой сыпью и следами воспалений. Регулирует работу сальных желез и сужает поры, способствуя терапевтическому эффекту и помогая достичь ремиссии акне 🥰

3️⃣ BBL Forever Young – самый популярный протокол BBL
Замедляет появление признаков старения, выравнивает морщины и борется со следами ультрафиолетового облучения ⚡️

4️⃣ BBL Skintyte II – инфракрасный термолифтинг
Глубоко прогревает кожу, способствует выработке нового коллагена. Возвращает коже упругость и плотность, борется с целлюлитом и отечностью, моделирует контуры лица ✨

5️⃣ BBL HERO
Комфортно борется с сосудистыми патологиями и устраняет пигментные пятна различного характера 😍

Всё ещё думаете и хотите узнать больше? Запишитесь на бесплатную консультацию врача-эксперта:
▫️ самостоятельно онлайн – https://n739059.yclients.com/
▫️ через WhatsApp 8 (925) 445-88-88 и Telegram [club211262984|@MilarClinic]
▫️ по телефону +7 (800) 555-85-78

📍 Наши адреса:
- г. Мытищи, ул. Лётная, 21
- г. Королёв, ул. Пионерская, 19/2

#milar_bbl
#milarclinic #bbl #генноеомоложение #bbl_hero #bbl_skintyte #bbl_forevercler #bbl_foreveryoung #королёв_мытищи #косметологкоролёв #врачвмытищах #город_королёв #косметология_мытищи

Сегодня, в Международный день ДНК, мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

В каждой специальности встречаются состояния, имеющие генетическую основу.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
Однако, давайте по порядку.

Какая патология относится к наследственной?
Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.
Первая группа наследственных болезней – это хромосомные болезни. Они связаны с аномалиями количества хромосом или их структуры.
Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.
Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Нормальный кариотип женский записывается как 46,XX ; нормальный хромосомный набор у мужчин – 46,XY . Синдром Дауна, чаще всего, связан с добавочной хромосомой в 21-ой паре, записывается, в зависимости от того, мальчик это или девочка: 47,XX+21; 47,XY+21 . Это указывает на то, что лишняя хромосома находится в 21-ой паре. Мальчики и девочки поражаются в равной степени. И мальчики, и девочки могут иметь аномальный кариотип, соответствующий синдрому Дауна. Синдром Дауна встречается с частотой в среднем 1 на 700 новорожденных.
Сейчас всем уже известно, что с возрастом женщины повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. После 36 лет риск переходит так называемую границу порога отсечки, которая при скрининге на графике сплошной горизонтальной линии отделяет низкий риск от высокого риска .

Возраст мужчин критично не влияет на появление ребенка с синдромом Дауна, потому что в процессе оплодотворения участвует большое количество сперматозоидов (миллионы). Если в каких-то сперматозоидах произошла мутация, и они содержат лишнюю хромосому, им труднее конкурировать за яйцеклетку. Как правило, яйцеклетку оплодотворяет самый здоровый, самый хороший, самый генетически достойный сперматозоид.

Следующей группой наследственных болезней являются моногенные болезни. Это заболевания, связанные с мутациями в единичном гене.
Таких заболеваний очень много. В настоящее время их описано более 6000. Каталог этих болезней еще не закрыт. Ежегодно происходит описание нескольких таких синдромов.

С другой стороны, происходит объединение многих синдромов в одну группу, потому что выявляется одна и та же мутация. И таким образом многие заболевания объединяют в одну группу. Заболеваний очень много по количеству, но они очень редко встречаются в популяции. Эти заболевания относятся к разряду орфанных или редких заболеваний.
Орфанные заболевания в основном проявляются в детском возрасте, но встречаются также и у взрослых.
Такие заболевания, как гемохроматоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз могут принести определённые проблемы, в частности репродуктивные – бесплодие в паре, азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), неудачные попытки ЭКО, невынашивание беременности. Поэтому специалисты, ведущие приём пар с репродуктивными проблемами, всегда должны помнить об этих причинах.
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, мутация в гене FMR1) проявляется умственной отсталостью у мальчиков, но женщины - носительницы мутации практически здоровы, хотя также могут иметь определённые репродуктивные нарушения.
Моногенные болезни, орфанные болезни, имеют разные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленное с полом доминантное и рецессивное.
Подробнее об этом в видео на нашем канале.

И, наконец, еще одна группа наследственных заболеваний – это так называемые болезни с наследственным предрасположением. Они по-другому называются многофакторными болезнями, или мультифакториальными, или полигенными болезнями.
Это самая распространенная группа наследственных болезней. Генетическая предрасположенность к этим заболеваниям существует у каждого человека и может проявиться в определённых, стрессовых для организма, условиях. Склонность к тромбообразованию может проявиться у молодой женщины при наступлении беременности, как при стрессовой ситуации. Чаще всего, эти заболевания – так называемые возрастные: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. К таким заболеваниям относится варикозная болезнь вен нижних конечностей. Это заболевания, которые могут поражать любые органы системы: это и гастрит, и язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки. Это желчнокаменная болезнь, это почечнокаменная болезнь, это практически все заболевания психической сферы: шизофрения, эпилепсия. Плоскостопие, сколиоз, даже аппендицит считается заболеванием с наследственным предрасположением, несмотря на то, что это воспаление. Есть семьи, где из поколения в поколение, чуть ли не в одном и том же возрасте, члены семьи попадают на операционный стол с острым аппендицитом.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
К группе многофакторной патологии относятся также врожденные пороки развития (изолированные врожденные пороки развития), то есть не связанные с какими-то другими пороками. Например, при хромосомных нарушениях, когда множественные врожденные пороки поражают все органы системы или многие: зрение, центральная нервная система, это желудочно-кишечный тракт, половая сфера, патология скелета и так далее.
Многофакторные пороки – это изолированные. Они тоже встречаются часто. Например, расщелина губы и неба у ребенка или врожденный порок сердца, или врожденный вывих или подвывих тазобедренного сустава, или врожденная косолапость. Также гипоспадия, эписпадия.
Это основные группы наследственных болезней, о которых я хотела вам сказать. Есть еще заболевания, тоже относящиеся к наследственным. Благодаря успехам молекулярной генетики стало возможным выделение этих групп в отдельную группу наследственных болезней. Они встречаются гораздо более редко, но тоже имеют свои закономерности.
Напишите, если интересно узнать об этом больше!

#цир
#генетика
#гинеколог

Нужна ли консультация генетика на этапе подготовки к беременности?

Многие считают, что если в семье не было наследственных заболеваний, то никаких рисков нет, ребенок обязательно родится здоровым.

👩🏻‍⚕️У специалистов другое мнение. Вот что говорит об этом наш эксперт Юлия Кирилловна Киевская – врач-генетик, врач акушер-гинеколог, руководитель направления «Пренатальная диагностика».

«Этап подготовки к беременности является первым шагом для профилактики рождения деток с генетической патологией. Мы видим детей, которые были рождены с хромосомной патологией, или плоды на позднем сроке, у которых была выявлена хромосомная патология – всего этого можно было избежать, если бы мы могли выявлять пары с высоким риском хромосомной патологии еще на этапе планирования беременности. За исключением спонтанных, большинство мутаций у супругов доступны для диагностики на этапе планирования. Этими рисками мы можем управлять».

🤰🏼Если находитесь только на этапе планирования беременности, конечно вам стоит подумать о посещении не только акушера-гинеколога, андролога, а ещё и генетика. Это даст возможность получить максимально информативное обследование и проконтролировать большинство рисков.

📞Записаться на консультацию можно по телефонам:
+7 (800) 302-28-41
+7 (495) 431-92-05

#геномед #генетика #консультация #беременность